В чем заключается
заболевание?
Мальформация Денди-Уокера – врожденная аномалия развития головного
мозга – вернее, одной из его областей – области IV желудочка.
Конкретно в Ванином случае
основное несчастье заключается в полном отсутствии червя мозжечка – органа,
входящего в систему регуляции движений.
Именно эта зона мозжечка в
наибольшей степени отвечает за управление мышечным тонусом, позой и
равновесием тела. Туда поступает информация о положении тела в пространстве и
состоянии опорно-двигательного аппарата тела. Эта информация обрабатывается в
коре мозжечка, откуда передаются команды, корректирующие положение тела.
Таким образом, отсутствие червя мозжечка создает невозможность управления
положением тела в пространстве – при том, что тело человека совершенно
здорово и может быть нормально развито физически, человек не в состоянии
стоять, ходить, координировать свои движения.
Еще одна опасность мальформации
Денди-Уокера заключается в развитии гидроцефалии.
Термин “гидроцефалия” в точном
переводе означает «головная водянка». Это избыточное скопление спинномозговой
жидкости в полости черепа.
Вещество головного и спинного
мозга со всех сторон постоянно омывается спинномозговой жидкостью – ликвором.
Это прозрачная, жидкость, питающая и защищающая мозг.
В норме образование и
всасываемость ликвора находятся в равновесии, количество жидкости постоянно,
и соответственно, давление ликвора в черепе тоже постоянно. Но если функции
образования и всасывания нарушены, то давление внутри черепа будет
возрастать. Повышение внутричерепного давления очень опасно, потому что
головной мозг начинает сдавливаться скопившейся избыточной жидкостью. При
сдавлении мозга нарушаются жизненно важные функции организма, вплоть до
нарушения кровообращения и дыхания. Кроме того, от сдавления нарушается и
мозговое кровообращение, что приводит к судорогам и различным неврологическим
нарушениям – парезам, параличам и др. Если же внутричерепное давление будет
продолжать нарастать, то сдавливаются и сосуды глаз, что может в итоге
привести к полной слепоте.
До той поры, пока у ребенка не
закрылись роднички, повышение внутричерепного давления частично
компенсируется их выбуханием. Но после их зарастания череп превращается в
закрытый сосуд, в котором давление прогрессивно нарастает, вызывая тяжелые
последствия.
Вдвойне тяжело все вышеописанное
из-за того, что Ванин интеллект окажется не нарушенным и все, что будет
происходить с ним, он будет полностью осознавать. Представьте себе жизнь
человека, находящегося в полном сознании, здравом уме и твердой памяти, но не
имеющего возможности управлять своим телом! Любой из нас придет в ужас при
мысли быть полностью парализованным и зависимым во всем от чужих рук, не мочь
даже самостоятельно воспользоваться ложкой, носовым платком, туалетом.
Если не помочь Ване сегодня, его
участь окажется почти такой же.
Но положение может оказаться еще тяжелее –
нарастание отека мозга без лечения способно привести к смерти.
В числе возможных тяжелых поздних
осложнений Ваниного заболевания есть также сирингомиелия - хроническое
прогрессирующее заболевание нервной системы, при котором образуются полости в
грудном отделе спинного мозга, в продолговатом мозге и других отделах
головного мозга. Сирингомиелия приводит к атрофии костей верхней
части туловища и рук и потере ими кальция - это вызывает искривление костей и
переломы, тяжелые воспалительные процессы в коже, атрофию мышц рук. В случае
недостаточного лечения сирингомиелия может возникнуть в подростковом
возрасте.
Главное направление лечения
мальформации Денди-Уокера заключается в том, чтобы не допустить возникновения
тяжелых последствий гидроцефалии. Основная борьба с отеком мозга проводится
путем шунтирования – операции, заключающейся в наложении катетера
(трубки, отводящей избыток ликвора из полости черепа). Кроме самого
катетера, система включает в себя также клапан, перекрывающий отток жидкости
при нормализации внутричерепного давления, чтобы оно не падало ниже нормы.
Поскольку Ваня будет расти, шунт окажется необходимо периодически
(приблизительно раз в два года) заменять на соответствующий размерам тела. За
шунтирующей системой необходимо регулярное наблюдение, поскольку нарушение ее
функционирования может привести к тяжелым последствиям – вплоть до
смертельного исхода в случае полного отказа системы.
Помимо этого, подбирается и
медикаментозное лечение, снижающее внутричерепное давление, уменьшающее
продукцию ликвора, а также улучшающее мозговое кровообращение и стимулирующее
регенеративные процессы в тканях мозга.
Известно, что компенсаторные
способности мозга значительны. Функции отсутствующей части мозжечка в
некоторой степени способны взять на себя другие отделы. Если с раннего
возраста заниматься развитием Ваниных двигательных навыков, то это будет
способствовать образованию в мозгу дополнительных связей – так сказать,
«обходных путей», по которым передаются нервные импульсы к
опорно-двигательному аппарату. Это достигается путем длительных и постоянных
направленных занятий лечебной физкультурой, специализированного
массажа, электростимуляции мышц и т.п.
Все это необходимо еще по одной
причине. Отсутствие мозжечка вызывает изменение мышечного тонуса, поэтому
ЛФК, массаж и прочее требуются, чтобы развитие мышц происходило правильно, в
противном случае повышенный тонус разгибателей будет препятствовать
возможности совершать нормальный объем движений.
Можно ли сказать, что Ванино положение
безнадежно?
Нет, ни в коем случае!
При своевременном и адекватном лечении
и постоянном врачебном наблюдении у Вани есть все шансы не только избежать
тяжелых последствий заболевания, но и вырасти почти таким же ребенком, как и
его сверстники, за одним исключением – он никогда не сможет ходить
самостоятельно. Для ходьбы ему всегда будет требоваться опора, а если
опереться не на что – специальные приспособления. Во всем остальном он окажется
совершенно обычным, нормальным человеком, не большим инвалидом, чем любой
человек с поврежденными ногами.
Но для того, чтобы его завтрашний день
стал именно таким, сегодня ему требуется ваша помощь.
Помогите ему, пожалуйста!